Akdeniz anemisi evliliğe engel değil! Talasemi taşıyıcılarına tüp bebek yöntemi

Talasemi, halk lisanındaki ismiyle Akdeniz Anemisi Türkiye’de bilhassa Akdeniz, Çukurova, Ege ve Marmara bölgelerinde daha sık görülen genetik bir hastalık. Talasemi ile ilgili gelişmeleri Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Itır Şirinoğlu Demiriz anlattı.

Talasemi, genetik kalıtım gösteren, kırmızı kan hücrelerimizin içinde bulunan hemoglobin isimli oksijen taşıyıcı proteinin yapısında sentez kusuru ile ortaya çıkan ve bizim önümüze anemi ile gelen heterojen bir hastalık kümesidir. Türkiye’de Akdeniz, Çukurova, Ege ve Marmara bölgelerinde daha sık görülür. Talasemi taşıyıcılığı bu bölgelerde %13’lere kadar ulaşsa da ortalama %2’dir.Yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 bin civarında talasemi hastası bulunmaktadır

TALASEMİ NEDİR?

Talasemi, kırmızı kan hücrelerini yani alyuvarları etkileyen bir bozukluktur. Alyuvarlar kemiklerimizin içerisinde kemik iliği dediğimiz kısımda üretilirler. Alyuvarlar kanın içerisinde oksijeni taşıyan hücrelerdir. Oksijen alyuvarların içerisinde hemoglobin ismini verdiğimiz bir molekül tarafından taşınır. Talasemide beden bozuk hemoglobin üretir. Bu durum nedeniyle dokulara oksijen taşınamaz ve kansızlık gelişir.

Talasemi hastası olanlar talasemi majör ve yalnızca taşıyıcı olanlar talasemi minör olarak isimlendirilmektedir. Talasemi majör hastası olanların bir kısmı doğum sırasında ömrünü yitirmektedir. Sağ kalanların ise ya hayat uzunluğu kan desteği almaları ya da büsbütün güzelleşmek için kemik iliği nakli olmaları gerekmektedir. 

TALASEMİ EVLİLİĞE MANİ DEĞİL

Hekimliğin en değerli modülü olan gözetici hekimlik dahilinde evlilik öncesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı tarama testleri Sağlık Bakanlığı tarafından 2002 yılında çıkarılan “Hemoglobinopati Denetim Programı” kapsamında, yüksek riskli bölgelerde talasemi taraması evlilik öncesi zarurî hale getirildi. Lakin hala resmi nikah yapılması haricinde tarama testleri atlanmakta ve bazen de resmi nikah müracaatlarında da göz gerisi edilmektedir. Talasemi taşıyıcılığı tarama testinde evlenecek adayların her ikisi de taşıyıcı olarak tespit edilirse ve bu halde evlenirlerse tüm çocukları talasemi hastası olarak doğacaktır.

TÜP BEBEK TAHLİL OLABİLİYOR

Tarama testlerinin sonuçlarında taşıyıcılık olması halinde ikili genetik uzmanı tarafından danışmanlık hizmeti verilmelidir. Tarama testlerinde her iki aday taşıyıcı olduğunda hasta çocuk doğumunu engellemek ismine tüp bebek usulü ile çocuk sahibi olmaları önerilebilir. Eş adaylarından birisi sağlıklı ise oburu taşıyıcı ise taşıyıcı çocuk doğma oranı beyan edilir fakat bu kere çocuklar hasta doğmaz. İki talasemi taşıyıcısının evlenmesi durumunda; çocuklarının yüzde 25’i majör (hasta) olabilir. Yüzde 50’si taşıyıcı, yüzde 25’i ise sağlıklı olabilir. Talasemi majör hastası bir çocuk, hayat uzunluğu nizamlı kan nakline ve demir şelasyon tedavisine muhtaçlık duyar. Tedavi edilmezse ömür müddeti önemli biçimde kısalabilir.

HEMATOLOJİ UZMANININ TAKİBE ALMASI GEREKİYOR

Talasemi taşıyıcısı olduğunu bilen bireylerin hematoloji uzmanı takibine bağlanmaları çok değerlidir. Bu bireylerin kan pahaları hakkında eğitim almaları, mümkün nutrüsyonel anemilere yatkınlıkları için ve gerekli kimi elementlerin yerine koyma tedavileri için yakın takip hayati kıymettedir. Olumsuz sonuçlardan korunma ve elbette ömür kalitesi daha yüksek halde yaşayabilmeleri ismine tarama testlerinin ehemmiyeti hastalar kadar birinci basamak sıhhat merkezlerine de hatırlatılmalıdır.

FARKINDALIK ÇOK ÖNEMLİ

Sağlıklı gelecek jenerasyonların yetişmesi için talasemi farkındalığı çok değerlidir. Bu noktada, okullarda genetik hastalıklar hakkında bilgilendirme seminerleri düzenlenmeli, toplum sıhhati merkezlerinde evlilik çağına gelen bireyler için bilgilendirme kampanyaları yapılmalı, televizyon, toplumsal medya üzere kanallar kullanılarak halkı bilinçlendiren kampanyalar yürütülmelidir.